Antonio Vento, un garçon de 13 ans atteint d’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD), a trouvé un soulagement grâce à un nouveau type de thérapie génique appliqué sur sa peau et goutte à goutte dans ses yeux. Le DEB est une maladie héréditaire qui fragilise la peau et provoque des plaies chroniques et vésiculaires. Certains enfants atteints de cette maladie, appelés «enfants papillons», développent également des plaies dans la gorge et les yeux. Antonio est la première personne à recevoir cette nouvelle thérapie génique commerciale appelée Vyjuvek, qui est appliquée par voie topique. Le traitement donne aux cellules de la peau la capacité de produire du collagène, ce qui aide à maintenir les couches de peau ensemble.
Le traitement a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, ce qui en fait la première thérapie génique commerciale à être appliquée par voie topique et la première à être utilisée de manière répétée chez le même individu. Environ 3 000 personnes aux États-Unis ont été touchées par la maladie, selon Krystal Biotech, la startup basée à Pittsburgh qui a développé le traitement. Jusqu’à présent, les options de traitement pour DEB ont été limitées. Dans les essais cliniques, le traitement s’est avéré efficace pour réduire les plaies et améliorer la vision chez des patients comme Antonio.
Pour utiliser le traitement, le gène manquant de la thérapie génique est délivré aux cellules de la peau afin qu’elles puissent former du collagène. La pommade est frottée, offrant un moyen simple, pratique et convivial de délivrer le gène manquant aux patients. Le plan de traitement prévoit une application hebdomadaire par un médecin spécialiste.
Le traitement pourrait également être utile pour étudier d’autres affections cutanées rares et s’est déjà révélé efficace dans le traitement du DEB. La filiale Jeune de Krystal Biotech teste actuellement une version de cette thérapie génique sur des volontaires pour éliminer les pattes d’oie et autres rides qui se développent lorsque le corps produit moins de collagène en vieillissant.
Les scientifiques disposent désormais de nombreuses manières de manipuler spécifiquement les gènes. Le traitement des humains est beaucoup plus difficile car l’ADN corrigé doit être ancré pour traiter les patients. Le remplacement de gènes pour la peau pourrait être lucratif non seulement pour la médecine mais aussi pour les cosmétiques. La FDA a approuvé plusieurs thérapies géniques pour les maladies héréditaires rares depuis 2017, y compris Vyjuvek. Cette thérapie apporte un soulagement aux patients atteints de maladies chroniques, mais n’est pas un remède. Il s’agit d’une avancée majeure dans le traitement du DEB et pourrait ouvrir la voie au développement d’autres thérapies géniques pour les maladies de la peau.
